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  • 쉴새없이 먹는 아이, 혹시 프래더월리 증후군?
  • 15번 염색체 이상으로 생기는 희귀병, 부모 노력 필요
  • ［메디컬투데이 장은주 기자］
    어린 아이의 경우 계속 음식에 집착하는 증상을 보이게 된다면 프래더월리증후군을 의심해야 한다는 전문의들의 지적이 이어지고 있다.

    실제 김모(여·35)씨는 "아들이 젖을 제대로 먹지 않아 입이 짧다고 생각했지만 조금 자라서는 계속 먹는 것에 집착해 이상하게 여겨왔다"고 말했다.

    이어 김 씨는 "신생아까지만 해도 질병에 걸렸을 것이라고 생각하지 못했지만 다섯살난 아이가 또래에 비해 뒤쳐지는 것을 보고 병원에 갔더니 프래더월리증후군이란 진단을 받았다"고 덧붙였다.

    김씨처럼 아이의 식사가 조절이 되지 않는다거나 아이가 지나치게 음식에 집착할 경우 이 프래더윌리증후군을 의심해야 한다.

    ◇ 프래더윌리증후군, 1만명 중 1명 발생 '휘귀질환'

    프래더윌리증후군 대부분(70~100%)은 2세경부터 욕구불만과 관련된 행동장애를 나타낸다. 음식을 찾기위해 뒤지거나 남모르게 많은 양의 음식을 먹거나 계속 먹으려고 하는 행동을 보인다.

    또 말이나 행동할 때 공격성을 보일 수 있는데 거짓말을 하거나 훔치거나 할퀴거나 찌르거나 하는 행동을 보일 수 있다. 성을 잘 내거나 정당한 이유없이 감정을 분출하는 행동을 할 수 있으며 수면장애의 양상을 띠기도 한다.

    이 증후군은 원인과 치료법이 정확히 알려지지 않았으며 이 증후군을 가진 환자 가운데 75%가량이 15번 염색체의 결실을 보인다. 염색체 또는 대뇌 시상하부에 문제가 생겨 발생하며 1만명 중 1명 꼴로 발병한다.

    신생아기에 힘이 없어 모유나 우유를 잘 먹지 못하고 다른 아이들에 비해 성장도 늦다. 하지만 근력저하는 대부분 12개월이 되기 전에 회복돼 미처 질환을 발견하지 못한 채 지나는 경우가 많다.

    증후군에 걸린 아이들의 증세 중 의학적으로 가장 심각한 것은 비만인데 그 이유는 비만이 심장병과 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환, 수면장애 등의 합병증을 유발할 수 있기 때문이다.

    얼굴 모습에서 나타나는 특징은 좁은 이마와 아몬드 모양의 눈, 아래로 처진 입술, 얇은 윗입술, 작은 턱에 손·발도 작은 편이다.

    연세대학교 세브란스병원 소아과 김덕희 교수는 "염색체 결손으로 프래더윌리증후군이 생겼지만 왜 생겼는지 의학적으로 밝혀지지 않았고 근본적인 치료법이 없는 실정이다"며 "식이요법 혹은 경우에 따라 식욕이 절제가 되지 않는 경우 위절제술을 사용키도 한다"고 말했다.

    전문의들은 프래더윌리증후군에 속한 아이의 경우 비만을 조절하지 못해 대체로 고혈압, 심혈관 장애, 인슐린 비의존성 당뇨병(2형 당뇨병)등 비만의 합병증으로 사망할 수도 있어 주의해야 한다고 조언했다.

    ◇ 95% 진단 가능 증후군, 부모의 역할이 중요

    프래더월리증후군은 유전학 진단법이 개발돼 95% 이상 진단이 가능하게 됐다. 그러나 15번 염색체만으로도 이를 단정지을 수 없으므로 이를 잘 알고 있는 전문의의 소견이 필요하다.

    이 증후군을 치료할 경우 성선기능 저하증과 저신장, 비만에 대한 증상 치료를 실시한다.

    특히 비만에 대한 합병증이 생긴 경우 더 심해지지 않도록 적절한 약물 치료를 병행하면서 체중을 줄이기 위한 노력을 지속해야 한다.

    환아의 식사량을 조절함으로써 비만을 치료할 수도 있지만 최근 비만치료를 위해 성장 호르몬을 사용하기도 한다.

    서울대병원 소아과 채종희 교수는 "프래더윌리증후군이 있는 아이는 출생시부터 원인이 규명되지 않은 근력저하로 수유장애 등의 증상을 보이다가 성장과정에서 갑자기 비만해지면서 저신장을 보이는 경우, 말도 어눌하게 하는 등 정신지체 증상 혹은 전반적인 발달장애 증상을 보이게 된다"고 설명했다.

    이어 그는 "시기에 따라 주증상이 바뀌는 것도 특징인데 이 경우 소아신경과에서 검사가 병행된다"며 "프래더윌리증후군이 맞다면 전문의가 지시하는 가이드라인에 따라 시기에 맞는 연계치료를 실시한다"고 피력했다.

    더욱이 증후군 치료를 하는데 있어 부모의 역할이 중요하다는 것이 전문의들의 의견이다.

    이는 부모가 아이 상태에 따라 문제점을 잘 파악하고 이를 예의주시해야 한다고 설명이다. 또한 1세 미만의 아이의 경우 흡인성 폐렴이 걸리지 않도록 유념해야 한다.

    전문의들은 "이 증후군의 근본적인 문제인 비만이 생기지 않도록 어렸을 때부터 식이 조절과 운동을 철저하게 집에서 관리해야 비만 합병증으로 생기는 당뇨, 이상지질혈증, 심혈관계 질환과 같은 병의 진행을 막을 수 있다"고 강조했다.
      메디컬투데이 장은주 기자 (jang-eunju@mdtoday.co.kr)
    장은주 기자 블로그 가기 http://jang-eunju.mdtoday.co.kr/

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